โรคดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรมมักเกี่ยวข้องกับการชะลอการเจริญเติบโต ซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนในลักษณะของใบหน้า และพัฒนาการทางสติปัญญาที่ต่ำกว่าเกณฑ์

ดาวน์ซินโดรม หรือ แฝดสามของโครโมโซม 21 การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 3 ข้าง เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มีเกินมาอีก 1 โครโมโซม

เกิดจากพ่อ-แม่หรือไม่?
พ่อ-แม่ของเด็กเหล่านี้มักจะเป็นผู้ที่มีพันธุกรรมปกติ โครโมโซมที่เกินมานั้นเกิดขึ้นโดยบังเอิญ แต่มักเกิดในครอบครัวที่เคยมีประวัติ หรือคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี โดยนักวิจัยบางคนชี้ว่าการที่คุณพ่อมีอายุมากก็อาจมีผลเช่นกัน เพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเสปิร์มก็เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วพร้อมกับอายุที่เพิ่มขึ้น

เกิดขึ้นบ่อยไหม?
ความเป็นไปได้ที่จะมีโครโมโซมเกินสำหรับคุณแม่ที่อายุต่ำกว่า 20 ปี อยู่ที่ 0.1% และเพิ่มเป็น 3% สำหรับคุณแม่ที่อายุ 45 ปี อัตราการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยุ่ที่ 1 : 1000 คุณแม่ที่เคยให้กำเนิดเด็กที่มีภาวะดาวน์มาแล้วอาจให้กำเนิดเด็กที่มีภาวะดังกล่าวได้อีกครั้ง

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร?
โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากการแบ่งตัวของเซลล์ผิดปกติ หรือเรียกว่า “nondisjunction” ซึ่งทำให้ตัวอ่อนมีขาของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม รวมเป็น 3 แทนที่จะมีแค่ 2 ตามปกติ ก่อนหรือระหว่างการปฏิสนธิเกิดความผิดพลาดในการแบ่งตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 ในไข่หรือในเสปิร์ม เมื่อตัวอ่อนพัฒนาขึ้นโครโมโซมที่เกินมาก็ถูกผลิตซ้ำในทุก ๆ เซลล์ของร่างกาย ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้เกิดใน 95% ของเคสดาวน์ซินโดรมทั้งหมด เรียกว่าแฝดสามของโครโมโซม 21 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม คือมีโครโมโซมย้ายที่ไปอยู่ผิดคู่ พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค

การตรวจโรคดาวน์ซินโดรมระหว่างการตั้งครรภ์
โรคดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไปและอาจมีการคัดกรองและเฝ้าสังเกตการณ์ต่อไปเมื่อเด็กเกิดมา ถ้าหากว่าผลการคัดกรองพบว่าเป็นบวก คุณพ่อคุณแม่บางรายก็ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แต่บางรายที่ตัดสินใจให้กำเนิดและเลี้ยงลูกอย่างที่เขาเป็นก็รายงานว่ามีชีวิตที่มีความสุขกับลูกได้

ลักษณะทั่วไปของดาวน์ซินโดรม

• พัฒนาการทางสติปัญญาที่ต่ำกว่าเกณฑ์
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ใส้เลื่อนที่สะดือ หรือ สะดือจุ่น
• เพดานปากแคบ
• ศีรษะ และ จมูกแบน
• หูชั้นนอกผิดปกติ
• มีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งเท้ากับนิ้วชี้เท้ามากกว่าปกติ
• มีความผิดปกติทางการได้ยิน และการมองเห็น
• หัวใจมีความผิดปกติ
• IQ ต่ำ (IQ เฉลี่ยของคนหนุ่มสาวที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะอยู่ที่ 50 ซึ่งเท่ากับความสามารถทางสมองของเด็กอายุ 8-9 ขวบ)

การรักษา และ ชีวิต
ในปัจจุบันยังไม่มีหนทางรักษาโรคดาวน์ซินโดรม แต่เทคโลโนยีทางการแพทย์ที่ก้าวล้ำช่วยให้ผู้ที่มีภาวะนี้ใช้ชีวิตได้ดีที่สุดเท่าที่เคยเป็นมา มีการพิสูจน์แล้วว่าการให้การศึกษาและการดูแลอย่างถูกวิธีช่วยให้คุณภาพชีวิตของพวกเขาดีขึ้นได้ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมบางคนสามารถเรียนจบมัธยมได้และเข้าศึกษาต่อในระดับมหาวิทยาลัยได้ โดยทั่วไปเด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างมีความสุข

อายุขัย
ด้วยเทคโนโลยีที่ก้าวไกลในปัจจุบันทำให้ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวได้มากกว่าเมื่อก่อน เมื่อปี 1910 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอายุขัยสูงสุดประมาณ 9 ขวบ แต่ตั้งแต่มีการค้นพบยาฆ่าเชื้อโรค อายุขัยเฉลี่ยของพวกเขาเพิ่มขึ้นเป็น 20 ปี และยิ่งตอนนี้มีการก้าวล้ำทางการรักษาโดยเฉพาะการผ่าตัดรักษาหัวใจ ช่วยให้ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปี และบางคนก็อายุยืนกว่านั้น โดยส่วนมากจะมีชีวิตที่มีความสุขดี