การตรวจยีนของทารกก่อนการตั้งครรภ์

เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้พ่อแม่ที่กำลังจะทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ได้รู้เกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยในอนาคตได้มากขึ้นตั้งแต่ก่อนที่ตัวอ่อนจะถูกนำมาฝังตัว

ใครบ้างที่สามารถทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนได้?
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน หรือที่รู้จักกันในชื่อการตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวหรือ PGT (preimplantation genetic testing) เป็นกระบวนการที่เป็นส่วนหนึ่งของการทำ IVF ซึ่งจะมีการเก็บไข่จากรังไข่ของแม่และนำไปผสมกับสเปิร์มในห้องปฏิบัติการ จากนั้นไข่ที่ผสมและพัฒนาเป็นตัวอ่อนจะถูกนำมาใส่ในมดลูกของแม่เพื่อให้เจริญเติบโตต่อไป  และตัวอ่อนนี้เองสามารถนำมาตรวจพันธุกรรมโดยการตัดเซลล์บางส่วนมาตรวจได้ กระบวนการนี้ยังสามารถทำโดยเป็นส่วนหนึ่งของการทำอิ๊กซี่ (intracytoplasmic sperm injection หรือ ICSI) ได้เช่นกัน

การตรวจ PGT ทำอย่างไร?
หลังจากไข่ได้รับการผสมและพัฒนาเป็นตัวอ่อน จะมีการเก็บเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากตัวอ่อนแต่ละตัวและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติทางโครโมโซมต่อไป

ทำไมต้องตรวจ PGT ?
มีหลายเหตุผลที่คุณอาจเลือกตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน เหตุผลแรกคือการตรวจ PGT จะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ การตรวจพบและเลือกฝังเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์จะช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร และช่วยเพิ่มโอกาสในการคลอดทารกที่มีสุขภาพดีได้ การตรวจนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งโดยเฉพาะในผู้หญิงที่อายุมาก (> 35 ปี) มีประวัติการแท้งบุตร หรือเคยทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จมาก่อน 

อีกเหตุผลหนึ่งในการตรวจ PGT คือเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบางโรค หากคุณหรือคู่ครองมีโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหรือเป็นพาหะของโรคและไม่อยากส่งต่อให้ลูก การตรวจ PGT อาจช่วยในการตรวจหาว่าตัวอ่อนตัวไหนมีความผิดปกติ

ข้อดีและข้อเสียของ PGT
เช่นเดียวกับกระบวนการทางการแพทย์อื่น ๆ แต่ละกระบวนการต่างก็มีข้อดีและข้อเสียให้พิจารณา ในด้านดี PGT สามารถช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์สำเร็จได้อย่างมาก และอาจช่วยให้เกิดความสบายใจ ลดความกังวลในกรณีที่คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ในอีกแง่หนึ่ง กระบวนการนี้ยังไม่แม่นยำ 100% และมีโอกาสเล็กน้อยที่ผลทดสอบอาจเป็นผลบวกเทียมหรือผลลบเทียม นอกจากนี้ยังมีราคาค่อนข้างแพงอีกด้วย

ถึงแม้ว่า PGT จะถือเป็นกระบวนการที่มีความเสี่ยงต่ำสำหรับตัวอ่อน แต่เช่นเดียวกับกระบวนการทางการแพทย์อื่น ๆ ก็ไม่อาจกล่าวได้ว่าไม่มีความเสี่ยงเลย ความเสี่ยงหลัก ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ PGT คือโอกาสที่อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อตัวอ่อนในขั้นตอนการตัดเซลล์มาวิเคราะห์ ซึ่งอาจทำให้เสียตัวอ่อนไปเลยก็ได้ อย่างไรก็ตามงานวิจัยแสดงให้เห็นว่าเมื่อการตัดชิ้นเนื้อทำโดยผู้เชี่ยวชาญ ความเสี่ยงในการเกิดความเสียหายต่อตัวอ่อนก็มีต่ำมาก

กระบวนการนี้ถูกกฎหมายหรือไม่?
ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจ PGT ถือว่าถูกกฎหมาย ทั้งนี้กฎหมายและข้อบังคับอาจแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศและแต่ละรัฐหรือเขต ดังนั้นจึงควรปรึกษาคลินิกผู้มีบุตรยากในพื้นที่ หรือปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านกฎหมายเพื่อทำความเข้าใจกฎหมายในเขตพื้นที่ของคุณก่อน

การทำ PGT ในประเทศไทย
ประเทศไทยอนุญาตให้ทำการตรวจคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวได้ และสามารถทำได้ในกรณีต่อไปนี้

• ฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปี
• ฝ่ายหญิงมีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้งเมื่อมีอายุครรภ์ต่ำกว่า 12 สัปดาห์หรือผลทดสอบพบว่าการแท้งบุตรครั้งก่อนหน้ามีสาเหตุมาจากตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• มีประวัติการตั้งครรภ์ที่ทารกมีความผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติทางโครโมโซม
• ฝ่ายหญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หลังผ่านกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วมาแล้ว 2 ครั้งติดต่อกัน
• ทำเพื่อวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งต่อให้ตัวอ่อน ในรายที่มีความเสี่ยง
• เพื่อคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมในตัวอ่อน ในรายที่มีความเสี่ยง
• เพื่อรักษาเด็กที่เจ็บป่วยโดยการใช้สเต็มเซลล์จากเลือดในสายสะดือทารกสำหรับทารกซึ่งเป็นลูกคนแรกที่มีเนื้อเยื่อเข้ากันได้

อย่างไรก็ตามกฎต่าง ๆ อาจมีการเปลี่ยนแปลง ดังนั้นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในพื้นที่เพื่อให้ทราบข้อมูลล่าสุด

การเลือกเพศของลูก
PGT ยังสามารถนำมาใช้เพื่อระบุเพศของตัวอ่อนได้ แต่อย่างไรก็ตามในประเทศไทยไม่อนุญาตให้ใช้ PGT เพื่อเลือกเพศของลูกในอนาคต

การทดสอบโครโมโซมในตัวอ่อนนับเป็นความก้าวหน้าอย่างมากของเทคโนโลยีทางวิทยาศาสตร์ แต่เช่นเดียวกับกระบวนการทางการแพทย์อื่น ๆ คุณควรทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ก่อนการตัดสินใจ ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์เพื่อปรึกษาแนวทางการรักษาและหาทางเลือกที่ดีที่สุดของคุณ 

หากตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ สามารถทดสอบได้หรือไม่?
สำหรับพ่อแม่ที่ตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ มีการตรวจโครโมโซมที่สามารถทำได้ระหว่างตั้งครรภ์เรียกว่า chorionic villus sampling (CVS) และการเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจ NIPT (non-invasive prenatal tests) ซึ่งเป็นการตรวจที่ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ มีความเสี่ยงต่ำและสามารถคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมได้