ความหวังใหม่ในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย
สาระจาก THAI StemLife
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย เนื่องจาก 30% ของผู้ใหญ่ในไทยเป็นพาหะของโรคนี้ ข่าวดีก็คือตอนนี้มีทางรักษาสำหรับทารกแรกเกิดแล้ว
ผลกระทบของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ส่งผลให้โลหิตจาง ผู้ป่วยมักรู้สึกอ่อนเพลียตลอดเวลา ในกรณีรุนแรงผู้ป่วยอาจต้องรับการถ่ายเลือดเป็นประจำ และต้องทำการรักษาเกี่ยวกับการจับธาตุเหล็กเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือด เช่นการหยุดการเจริญเติบโต และภาวะเกี่ยวกับฮอร์โมนและหัวใจอื่น ๆ
ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งส่งผลกระทบต่อการนำออกซิเจนไปใช้ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย
หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ก็มีโอกาสในการส่งต่อโรคให้กับลูกได้
โรคธาลัสซีเมียส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกอย่างไร?
หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติในยีนซึ่งทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย ลูกจะเป็นพาหะของโรคได้ เด็กอาจไม่มีอาการโลหิตจางหรือแสดงอาการตับโต หรือม้ามโต อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียได้
ควรทำอย่างไรหากลูกน้อยมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย?
หากคุณเป็นพาหะของโรค ควรตรวจสอบว่าคู่ครองเป็นพาหะด้วยหรือไม่ หากทั้งคู่เป็นพาหะของโรคควรแจ้งให้แพทย์ทราบเพราะทารกจะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคได้
ธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อชีวิตลูกน้อยอย่างไร?
ธาลัสซีเมียทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งทำให้เกิดความเหนื่อยล้า เด็กบางคนที่มีอาการไม่หนักมากอาจไม่ต้องทำการรักษา แต่เด็กที่มีอาการรุนแรงอาจมีผิวหนังซีดหรือเหลือง มีกระดูกใบหน้าผิดรูป เติบโตช้า ม้ามโต ช่องท้องบวม และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
ควรทำอย่างไรหากลูกน้อยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมีย?
ในกรณีรุนแรง เด็กเล็กอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ และต้องรับการรักษาเกี่ยวกับการจับธาตุเหล็กเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือด การได้รับธาตุเหล็กปริมาณมากจากการถ่ายเลือดอาจทำให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะสำคัญในร่างกายเช่นหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อได้ การรักษาแบบอื่น ๆ สำหรับธาลัสซีเมียมีทั้งการกินยาและการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออก เด็ก ๆ ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีโอกาสการติดเชื้อสูงกว่าปกติ โดยเฉพาะหากผ่าตัดเอาม้ามออกแล้ว
ธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
ในปัจจุบัน การรักษาธาลัสซีเมียสามารถทำได้เพียงทางเดียวคือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก ซึ่งต้องการสเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้และมีสุขภาพดี โชคร้ายที่สเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้นั้นหาได้ยากมาก งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยกว่า 75% ไม่สามารถหาสเต็มเซลล์ได้ทันเวลาเพื่อใช้ในการรักษา นี่เป็นเหตุผลว่าทำไมพ่อแม่จึงเลือกจะเก็บสเต็มเซลล์จากเลือดสายสะดือทารกหลังการคลอด เนื่องจาก 80% ของสเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้มักมาจากคนในครอบครัว
การรักษาธาลัสซีเมียโดยใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (pre-implantation genetic diagnosis – PGD) คือกระบวนการที่ทำในห้องปฏิบัติการที่ทำพร้อมกับการทำเด็กหลอดแก้ว (in vitro fertilization – IVF) เพื่อลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถเลือกตัวอ่อนที่เข้ากันได้กับลูกคนแรกแต่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้
หลังจากทารกคลอด พ่อแม่จะสามารถเก็บสเต็มเซลล์จากเลือดสายสะดือของทารกและใช้สเต็มเซลล์นี้เพื่อนำมารักษาพี่ซึ่งป่วยเป็นโรคได้
ในประเทศไทย THAI StemLife ได้ร่วมมือกับ Superior ART และโรงพยาบาลเจตนิน ปัจจุบันเป็นผู้นำในทวีปเอเชียในด้านการตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGD) เพื่อรักษาเด็ก ๆ ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ตอนนี้ผู้ให้บริการกลุ่มนี้ได้ใช้วิธีนี้ทำการรักษาผู้ป่วยแล้ว 15 คนจากเด็ก 100 คนทั่วโลกที่ได้รับการรักษาชนิดนี้
พาร์ทเนอร์ที่มะลิไว้ใจ
THAI StemLife เป็นบริษัทสเต็มเซลล์แห่งแรก และบริษัทที่ใหญ่ที่สุดในประเทศไทย โดยเป็นบริษัทเดียวที่มีประสบการณ์ในการนำสเต็มเซลล์ไปใช้ในการช่วยชีวิตในสถานการณ์จริง และยังเป็นบริษัทเดียวที่เปิดทำการตลอด 24 ชั่วโมง เพื่อรองรับการรักษาภาวะบาดเจ็บทางสมองในเหตุฉุกเฉิน