การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างการตั้งครรภ์

เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ก็จะถึงเวลาที่คุณแม่ต้องตัดสินใจว่าจะทำการตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของลูกในครรภ์หรือไม่ 

การตรวจสอบทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกที่สามารถตรวจหรือไม่ตรวจก็ได้ สูติแพทย์ของคุณแม่จะให้ข้อมูลเพื่อช่วยในการตัดสินใจตามประวัติครอบครัวของทั้งคุณแม่และสามี รวมถึงปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ ว่าควรจะทำหรือไม่ โดยเฉพาะ โรคดาวน์ซินโดรม ซึ่งแนะนำให้ตรวจคัดกรองในคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี เนื่องจากจะมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์เท่า ๆ กับความเสี่ยงต่อการสูญเสียบุตรจากการเจาะดูดน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ นอกจากนั้นแล้ว โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ก็เป็นโรคที่พบบ่อยในประเทศไทย คู่พ่อแม่คู่เสี่ยง ก็จะได้รับคำแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมเช่นเดียวกัน

ปัจจุบันมีการตรวจสอบหลายแบบที่คุณแม่สามารถทำได้ ดังนี้

การตรวจคัดกรอง Nuchal Translucency: การตรวจคัดกรองโดยใช้ Nuchal Translucency Screening (NTS) มักจะทำในระหว่างสัปดาห์ที่ 10 – 14 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งจะใช้เครื่องอัลตร้าซาวด์ตรวจดูทารกในครรภ์ของคุณแม่เพื่อคัดกรองอาการดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ โดยแพทย์จะทำการอัลตราซาวด์ดูน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอ (ท้ายทอย) ของลูกน้อยเพื่อดูว่ามีความหนาผิดปกติหรือไม่ สำหรับการตรวจ NTS นี้ มักทำร่วมกับการตรวจเลือดเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรม

NIPT หรือ Noninvasive Prenatal Testing: NIPT คือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยไม่ใช้เซลล์ของทารก แต่ตรวจจากเลือดของแม่แทน เป็นที่รู้กันว่าเป็นการตรวจโดยไม่มีการรุกล้ำเข้าไปในครรภ์ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้ โดยจะทำการตรวจเลือดในช่วงสัปดาห์ที่ 10 หรือหลังจากนั้น เลือดของคุณแม่จะสามารถแสดงสัญญาณของความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาเทาซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม: ในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 15 – 18 ของการตั้งครรภ์ สูติแพทย์อาจแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งวิธีนี้สามารถวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างได้อย่างแม่นยำ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม

การเจาะน้ำคร่ำนี้จะทำการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ ทารก เพื่อให้ได้ตัวอย่างทางกายภาพ โดยแพทย์จะใช้เข็มยาวเจาะผ่านผนังช่องท้องของคุณแม่เข้าไปในถุงน้ำคร่ำซึ่งอยู่ในช่องโพรงมดลูก จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยผ่านเข็ม และส่งไปตรวจสอบที่ห้องแล็บ ผลลัพธ์ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำ มีอัตราความถูกต้องถึง 99.4 เปอร์เซ็นต์

สำหรับคุณแม่ การตรวจโดยวิธีนี้มักทำให้รู้สึกไม่สบายเล็กน้อย แม้ว่าสูติแพทย์จะใช้ภาพอัลตร้าซาวด์เพื่อช่วยในการป้องกันลูกน้อย สายสะดือ และรกจากเข็มที่เจาะเข้าไป แต่ก็ยังมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่ขั้นตอนนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารก

การตรวจชิ้นเนื้อรก: การตรวจโครโมโซมอีกวิธีหนึ่งซึ่งมีความแม่นยำสูง เรียกว่า การสุ่มตรวจชิ้นเนื้อของรก (Chorionic villus sampling : CVS) ซึ่งคล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำ โดยแพทย์จะใช้เทคนิคการดูภาพอัลตราซาวนด์เพื่อเป็นแนวทางในขณะปฏิบัติตามขั้นตอน สำหรับการทำ CVS แพทย์จะใช้ท่อพลาสติกบาง ๆ สอดเข้าไปในช่องท้อง หรือช่องคลอดเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็ก ข้อได้เปรียบของ CVS ต่อการเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ก่อน คือตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ แต่ CVS นั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ