การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างการตั้งครรภ์

เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ก็จะถึงเวลาที่คุณแม่ต้องตัดสินใจว่าจะทำการตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของลูกในครรภ์หรือไม่

การตรวจสอบทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกที่สามารถตรวจหรือไม่ตรวจก็ได้ สูติแพทย์ของคุณแม่จะให้ข้อมูลเพื่อช่วยในการตัดสินใจตามประวัติครอบครัวของทั้งคุณแม่และสามี รวมถึงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ว่าควรจะทำหรือไม่

โดยเฉพาะ โรคดาวน์ซินโดรม ซึ่งแนะนำให้ตรวจคัดกรองในคุณแม่ทีอายุเกิน 35 ปี เนื่องจากคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์เท่าๆ กับความเสี่ยงต่อการสูญเสียบุตรจากการเจาะดูดน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

นอกจากนั้นแล้ว โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ก็เป็นโรคที่พบบ่อยในประเทศไทย คู่พ่อแม่คู่เสี่ยง ก็จะได้รับคำแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมเช่นเดียวกัน

ปัจจุบันมีการตรวจสอบหลายแบบที่คุณแม่สามารถทำได้ ดังนี้

การตรวจคัดกรอง Tripple test หรือ Quadruple test: เป็นการเจาะเลือดคุณแม่ เพื่อตรวจวัดฮอร์โมนหรือสารเคมี 3 หรือ 4 ชนิดในเลือดของคุณแม่เอง เพื่อประเมินหาความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคดาวน์ซินโดรม โดยจะตรวจในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ (ดีที่สุดในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์)

การตรวจคัดกรอง Nuchal Transucency: การตรวจคัดกรองโดยใช้ Nuchal Transucency Screening (NTS) มักจะทำในระหว่างสัปดาห์ที่ 10 – 14 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งจะใช้เครื่องอัลตร้าซาวด์ตรวจดูทารกในครรภ์ของคุณแม่เพื่อคัดกรองอาการดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ โดยแพทย์จะทำการอัลตราซาวด์ดูน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอ (ท้ายทอย) ของ #ลูก เพื่อดูว่ามีความหนาผิดปกติหรือไม่ สำหรับการตรวจ NTS นี้ มักทำร่วมกับการตรวจเลือดเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรม

NIPT หรือ Noninvasive Prenatal Testing: NIPT คือการตรวจหาความผิดปกติของ โครโมโซม ของทารกในครรภ์โดยไม่ใช้เซลล์ของทารก แต่ตรวจจากเลือดของแม่แทน เป็นที่รู้กันว่าเป็นการตรวจโดยไม่มีการรุกล้ำเข้าไปในครรภ์ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้ โดยจะทำการตรวจเลือดในช่วงสัปดาห์ที่ 10 หรือหลังจากนั้น เลือดของคุณแม่จะสามารถแสดงสัญญาณของความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาเทาซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม: ในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 15 – 18 ของการตั้งครรภ์ สูติแพทย์อาจแนะนำให้คุณเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปรกติของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งวิธีนี้สามารถวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างได้อย่างแม่นยำ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม

การเจาะน้ำคร่ำนี้จะทำการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆทารก เพื่อให้ได้ตัวอย่างทางกายภาพ โดยแพทย์จะใช้เข็มยาวเจาะผ่านผนังช่องท้องของคุณแม่เข้าไปในถุงน้ำคร่ำซึ่งอยู่ในช่องโพรงมดลูก

จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยผ่านเข็ม และส่งไปตรวจสอบที่ห้องแล็บ ผลลัพธ์ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำ มีอัตราความถูกต้องถึง 99.4 เปอร์เซ็นต์

สำหรับคุณแม่ การตรวจโดยวิธีนี้มักทำให้รู้สึกไม่สบายเล็กน้อย แม้ว่าสูติแพทย์จะใช้ภาพอัลตร้าซาวด์เพื่อช่วยในการป้องกันลูกน้อย สายสะดือ และรก จากเข็มที่เจาะเข้าไป แต่ก็ยังมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่ขั้นตอนนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารก

การตรวจชิ้นเนื้อรก: การตรวจโครโมโซมอีกวิธีหนึ่งซึ่งมีความแม่นยำสูง เรียกว่า การสุ่มตรวจชิ้นเนื้อของรก (Chorionic villus sampling : CVS) ซึ่งคล้ายคลึงกับการเจาะน้ำคร่ำ โดยแพทย์จะใช้เทคนิคการดูภาพอัลตราซาวนด์เพื่อเป็นแนวทางในขณะปฏิบัติตามขั้นตอน สำหรับการทำ CVS แพทย์จะใช้ท่อพลาสติกบาง ๆ สอดเข้าไปในช่องท้อง หรือช่องคลอดเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็ก ข้อได้เปรียบของ CVS ต่อการเจาะน้ำคร่ำ คือขั้นตอนนี้สามารถทำได้ก่อน คือตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ แต่ CVS นั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ

เจาะเลือดสายสะดือ (18-22 สัปดาห์): วิธีนี้ มีความเสี่ยงสูง และทำในทารกที่อายุครรภ์มาก แพทย์จะทำการอัลตร้าซาวด์ และใช้เข็มเจาะเลือดสายสะดือเพื่อส่งตรวจ

รับรองโดย:

  • พญ. วรรวดี ทรัพย์มี ปัญญากาศ
  • นพ.ปิยวุฒิ กรีฑาภิรมย์

ที่มา:

ดาวน์โหลด Mali แม่มือใหม่ & การตั้งครรภ์


เรทติ้ง 4.8 จากผู้ใช้กว่า 1000 คน