Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ là không bắt buộc. Nếu mẹ quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền trong ba tháng đầu, thời điểm tốt nhất là khi thai nhi được 10 tuần tuổi. Bác sĩ có thể giúp mẹ quyết định có nên thực hiện xét nghiệm di truyền hay không dựa trên tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ (nếu có).

Có nhiều xét nghiệm khác nhau mà mẹ có thể lựa chọn. 

Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy
Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy thường được thực hiện giữa tuần thai thứ 10 và tuần thai thứ 14. Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi. Khi siêu âm, bác sĩ sẽ đo độ dày nếp gấp ở gáy của bé (phía sau cổ) và kiểm tra các dấu hiệu bất thường khác. Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được kết hợp với xét nghiệm máu để tăng độ chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down. 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm DNA tự do ngoại bào là một xét nghiệm máu không xâm lấn, được thực hiện vào tuần thai thứ 10 hoặc muộn hơn. Xét nghiệm này sẽ sàng lọc máu của mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác. 

Chọc ối và sinh thiết gai nhau
Từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 18, bác sĩ có thể khuyên mẹ nên chọc ối để chẩn đoán chính xác hàng loạt các bất thường di truyền, trong đó có hội chứng Down. Chọc ối được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi. Để lấy được mẫu, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim dài, đâm xuyên qua thành bụng vào túi ối trong khoang tử cung. Sau đó, một lượng nhỏ nước ối được rút ra và gửi đến phòng xét nghiệm. 

Kết quả chọc ối có tỷ lệ chính xác cao, khoảng 99,4%. Với mẹ bầu, xét nghiệm này có thể gây khó chịu. Mặc dù bác sĩ thường kết hợp siêu âm với chọc ối để kim lấy mẫu không ảnh hưởng tới thai nhi, dây rốn và nhau thai, nhưng vẫn có một tỷ lệ nhỏ là thủ thuật này có thể gây ra các biến chứng cho thai nhi. 

Sinh thiết gai nhau
Đây là xét nghiệm nhiễm sắc thể trước sinh có độ chính xác cao. Tương tự như chọc ối, bác sĩ sử dụng hình ảnh siêu âm để thực hiện thủ thuật. Bác sĩ sẽ đưa một ống nhựa mỏng qua thành bụng hoặc qua âm đạo của mẹ để lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là thủ thuật này có thể được thực hiện sớm hơn, khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, nguy cơ biến chứng của sinh thiết gai rau cao hơn một chút so với chọc ối.