Các thông tin về sàng lọc và xét nghiệm trước sinh

Mẹ cần thực hiện những xét nghiệm và sàng lọc trước sinh nào? Những lời khuyên từ bác sĩ sản khoa Wanwadee Panyakat.

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc?
Các bệnh di truyền như hội chứng down, bệnh thalassemia hoặc bệnh đa xơ cứng, có thể nhận biết được trong thai kỳ và giúp các bác sĩ chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh. Đôi khi bố mẹ muốn quyết định kết thúc thai kỳ nếu sàng lọc cho thấy thai nhi bị bệnh nặng và có rất ít cơ hội sống sót. 

Khi nào bắt đầu sàng lọc?
Thời gian khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm sàng lọc là vào tuần thứ mười hai của thai kỳ, cho phép bác sĩ có đủ thời gian nghiên cứu kết quả và lên kế hoạch cho các xét nghiệm tiếp theo nếu cần.

Các sàng lọc phổ biến nhất bao gồm hội chứng down và bệnh thalassemia, một bệnh lý về máu. 

Hai phương pháp sàng lọc hội chứng down
Có hai phương pháp chính sàng lọc hội chứng down phổ biến: 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Xét nghiệm này yêu cầu bác sĩ lấy mẫu máu để tìm bộ nhiễm sắc thể của con của mẹ . Phương pháp này có độ chính xác 99% và không gây đau đớn nhưng chi phí cao. 

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS): Đây là xét nghiệm máu rất phổ biến mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện để xác định nguy cơ con mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này chỉ xác định nguy cơ mắc hội chứng Down và nó không chính xác như xét nghiệm NIPT nhưng ít tốn kém hơn. 

Có phải các sản phụ đều phải làm xét nghiệm sàng lọc như nhau?
Nguy cơ mắc một số bệnh di truyền có thể liên quan đến quốc tịch của cha mẹ. Nên thực hiện các xét nghiệm khác nhau nếu trẻ được sinh ra bởi cha mẹ có quốc tịch khác nhau. Ví dụ, ở một số nước, có một tỷ lệ lớn người mắc bệnh thalassemia, bác sĩ sẽ khuyên mẹ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này. 

Sàng lọc thai kỳ có phải là xét nghiệm bắt buộc không?
Tất cả các quyết định xét nghiệm trong thai kỳ là phụ thuộc vào cha mẹ. Các bệnh viện không có quyền bắt buộc bất kỳ ai phải xét nghiệm, các xét nghiệm không được chính phủ hỗ trợ tài chính ở hầu hết các quốc gia. Bởi vậy, quyết định này cần được nghiên cứu và lên kế hoạch. 

Xét nghiệm chọc ối có rủi ro cao không?
Hiện tại, rủi ro chọc ối đã giảm từ 1:200 xuống  1:700 nhưng cảm giác đau do thủ thuật thì vẫn như vậy.

Chọc ối không phải là xét nghiệm sàng lọc mà dùng để chẩn đoán. Các mẹ sẽ phải làm xét nghiệm sàng lọc trước để nhận biết có nguy cơ cao hay không, sau đó bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xác định chẩn đoán.

Khuyến cáo cho các mẹ chuẩn bị mang thai
Điều đầu tiên mẹ có thể làm để chuẩn bị mang thai là bổ sung đầy đủ axit folic, đây là chất dinh dưỡng quan trọng cho sự phát triển của thai nhi. Chất này rất dễ tìm và dễ mua. Một việc khác cần làm là phải kiểm tra sức khỏe tổng quát để biết cơ thể mẹ đã sẵn sàng cho thai kỳ hay chưa. Mẹ có thể tiêm vắc-xin để giảm nguy cơ mắc bệnh khi mang thai và giảm bớt mọi lo lắng.