Hội chứng Down

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của tất cả hoặc một phần bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Nó thường liên quan đến sự chậm phát triển về thể chất, các đặc điểm trên khuôn mặt và khả năng tâm thần thấp. 

Cha mẹ nào có nguy cơ cao?
Hầu hết cha mẹ của những trẻ bị ảnh hưởng thường bình thường về mặt di truyền. Tình trạng dư nhiễm sắc thể  xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nó phổ biến hơn ở những cha mẹ có tiền sử gia đình và ở các phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi. Một số nhà nghiên cứu cho rằng độ tuổi của nam giới cũng có ảnh hưởng vì đột biến di truyền trong tinh trùng tăng nhanh theo tuổi tác. Một nghiên cứu cũng cho thấy trẻ em có thể thừa hưởng số đột biến mới từ cha nhiều gấp bốn lần từ mẹ.

Hội chứng Down phổ biến như thế nào?
Trên toàn cầu, nó xảy ra ở khoảng 1 trên 1.000 trẻ sơ sinh. Một phụ nữ đã sinh con bị trisomy 21 có nhiều khả năng bị lại. Xác suất có thêm một nhiễm sắc thể tăng từ dưới 0.1% ở những bà mẹ 20 tuổi lên 3% ở những bà mẹ 45 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Down như thế nào?
Hội chứng Down gây ra bởi một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là “không phân ly”. Sự không phân ly dẫn đến một phôi thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường. Trước hoặc tại thời điểm thụ tinh, một cặp nhiễm sắc thể thứ 21 trong tinh trùng hoặc trứng không thể phân tách. Khi phôi phát triển, nhiễm sắc thể dư được nhân lên trong mọi tế bào của cơ thể. Loại hội chứng down này, chiếm 95% các trường hợp, được gọi là trisomy 21. Một loại ít phổ biến hơn được gọi là Down thể khảm. Nó được chẩn đoán khi trong cơ thể tồn tại hai dòng tế bào khác nhau. 

Xét nghiệm hội chứng Down khi mang thai
Sản phụ được sàng lọc hội chứng Down từ tuần thứ 10. Sau khi sinh có thể chẩn đoán bằng khám và xét nghiệm. Nếu sàng lọc cho kết quả dương tính, một số cha mẹ quyết định bỏ thai. Các cha mẹ khác quyết định chấp nhận con mình như vậy và sau này thường cho biết họ có cuộc sống tuyệt vời với con họ. 

Những đặc điểm chung

• Thiểu năng tâm thần
• Chậm phát triển thể chất
• Thoát vị rốn
• Hẹp vòm miệng 
• Đầu phẳng, mũi tẹt 
• Tai ngoài bất thường 
• Có khe ngón rộng giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai
• Rối loạn thính giác và thị giác
• Vấn đề tim mạch 
• Chỉ số thông minh IQ thấp – chỉ số IQ trung bình của một thanh niên mắc hội chứng Down là 50, tương đương với khả năng trí tuệ của một đứa trẻ 8 hay 9 tuổi.

Điều trị và chất lượng cuộc sống
Không có cách chữa trị cho hội chứng Down. Tuy nhiên, nhờ những cải tiến trong công nghệ y tế, những người mắc bệnh này đang có cuộc sống tốt hơn bao giờ hết. Giáo dục và chăm sóc thích hợp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số trẻ mắc hội chứng Down tốt nghiệp trung học và một số thậm chí có thể theo học sau trung học. Nói chung, trẻ em và người lớn bị trisomy 21 thường sống hạnh phúc. 

Tuổi thọ
Nhờ những tiến bộ trong công nghệ y tế, những người mắc hội chứng Down đang sống lâu hơn bao giờ hết. Năm 1910, tuổi thọ của trẻ mắc hội hội chứng Down là 9 năm. Với việc phát minh ra thuốc kháng sinh, tuổi thọ trung bình đã tăng lên 20. Hiện nay, với những tiến bộ mới trong điều trị lâm sàng, đặc biệt là các ca phẫu thuật điều trị bệnh lý tim, rất nhiều người trưởng thành mắc hội chứng Down đã sống đến 60 tuổi và một số còn thậm chí sống lâu hơn – và họ thường rất hạnh phúc.