Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không bắt buộc thực hiện trong thai kỳ. Nếu mẹ quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền trong ba tháng đầu, thời điểm tốt nhất là khi thai được 10 tuần tuổi. Bác sĩ có thể giúp mẹ quyết định dựa trên tiền sử gia đình và yếu tố nguy cơ nếu có.

Có những xét nghiệm khác nhau mà mẹ có thể chọn. 

Kiểm tra độ mờ da gáy
Sàng lọc độ mờ da gáy (NTS) thường được thực hiện giữa tuần thứ 10 và tuần thứ 14. Xét nghiệm này kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi. Siêu âm được thực hiện để đo độ dày nếp gấp gáy của bé (phía sau cổ) và kiểm tra các dấu hiệu bất thường. Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện kết hợp với xét nghiệm máu để tăng độ chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down. 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm DNA tự do ngoại bào, được biết đến là xét nghiệm không xâm lấn, là xét nghiệm máu được thực hiện vào tuần thứ 10 hoặc muộn hơn. Xét nghiệm sàng lọc máu của người mẹ để tìm ra các dấu hiệu nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác. 

Chọc ối và sinh thiết gai nhau
Trong giữa tuần thứ 15 đến tuần thứ 18, bác sĩ có thể khuyên mẹ nên chọc ối, một xét nghiệm chính xác để chẩn đoán hàng loạt các bất thường di truyền, bao gồm hội chứng Down. Chọc ối được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi. Để lấy được mẫu, bác sĩ sẽ đâm một cây kim dài xuyên qua thành bụng vào túi dịch ối trong khoang tử cung. Từ túi chất lỏng đó, một lượng nhỏ nước ối được rút qua kim và sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm. Kết quả từ chọc ối mang tỷ lệ chính xác 99.4%. Đối với phụ nữ mang thai, xét nghiệm này có thể gây khó chịu. Mặc dù các bác sĩ thường sử dụng hình ảnh siêu âm để giúp hướng kim tránh thai nhi, dây rốn và nhau thai, nhưng vẫn có một rủi ro nhỏ là thủ thuật này có thể dẫn đến các biến chứng cho thai nhi. 

Sinh thiết gai nhau
Đây là một xét nghiệm nhiễm sắc thể trước sinh có độ chính xác cao. Tương tự như chọc ối, bác sĩ sử dụng hình ảnh siêu âm để hướng dẫn thủ thuật. Đối với sinh thiết gai nhau, một ống nhựa mỏng được đưa vào bụng hoặc qua âm đạo để lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai. Một ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là thủ thuật này có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, khoảng 10 tuần. Nhưng nó có biến chứng cao hơn một chút so với chọc ối.